Como foi 1º Seminário Doenças Raras do Espírito Santo

É considerada uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. No Espírito Santo, são 280 mil pessoas vivendo com alguma doença classificada como rara, sendo que 210 mil são crianças e adolescentes.

No mundo, são mais de sete mil tipos diferentes de doenças raras, sendo que cerca de 6 a 8% da população terá o diagnóstico de uma delas ao longo da vida, e em 75% das vezes as manifestações ocorrerão na infância. Além disso, 80% delas decorrem de fatores genéticos e as demais por causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.

O secretário de Estado da Saúde, Miguel Duarte, explicou a dificuldade em se implantar políticas quando se fala em doenças raras. “Fazendo uma comparação com o Sistema Único de Saúde (SUS), no qual existem cerca de 38 especialidades, fica claro o desafio que é fomentar políticas públicas de saúde para uma enfermidade com uma incidência de mais de sete mil tipos diferentes de doenças. Isso mostra que é um trabalho a ser feito a médio e longo prazos. Por isso, esse momento de discussão é tão importante. E o SUS tem essa missão, de incluir todas as pessoas, por isso ele é universal. Precisamos pensar como conseguir levar assistência adequada a essa parte da população, e é por essa razão que estamos aqui nesse encontro”, frisou o secretário.

Já o subsecretário de Estado de Atenção Primária à Saúde, José Tadeu Marino, ressaltou que, em 2014, quando o Ministério da Saúde (MS) instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, no âmbito do SUS, o Espírito Santo também lançou uma Portaria Estadual com o mesmo objetivo e que está em vigor até hoje.

“A nossa intenção com esse seminário é pensar onde estamos, o que fazemos e onde queremos chegar. Como pediatra, a gente sabe que a doença rara se manifesta ainda na infância, mas o diagnóstico chega tardiamente. Portanto, a ligação entre a Atenção Primária e a Atenção Especializada é primordial. Temos muito a fazer ainda, mas esse encontro mostra a nossa vontade política de caminhar fortemente de maneira organizada para oferecer atendimento de qualidade para essa parcela da população”, disse Tadeu Marino.

“Nossa política para doenças raras nunca vai estar descolada do contexto geral da saúde e exatamente hoje o Ministério da Saúde publicou uma Portaria (GM/MS Nº 3.493/2024), com o novo cofinanciamento da Atenção Primária à Saúde (APS), que chega à R$ 19 bilhões para a APS no Brasil este ano. Portanto, esse seminário é muito importante para discutir as doenças raras. A gente sabe que tanto a Atenção Primária quanto as referências técnicas são peças-chave para o fortalecimento, que vai ao encontro das soluções de diagnóstico e tratamento dessas enfermidades que afetam tantas pessoas no Brasil e no Espírito Santo”, lembrou o superintendente do Ministério da Saúde do Espírito Santo, Luiz Carlos Reblin.

Representando o Conselho Estadual de Saúde, Márcia Naomi Shiguetomi, destacou que a função do Conselho é o controle social, em que se tem os trabalhadores, a gestão e a população (os usuários). “A participação de todos nesse seminário é muito importante para que possamos refletir sobre as doenças raras, expondo nossos anseios e, assim, trabalhar e se fortalecer para a construção de uma política pública, que só é possível por meio da palavra e unindo forças”, ressaltou.

A importância do diagnóstico precoce

A referência técnica de Doenças Raras, da Sesa, a dentista Margareth Pandolfi, enfatizou que o seminário é um marco no SUS do Espírito Santo. “Participaram profissionais envolvidos com a Atenção e Cuidados das Doenças Raras, gestores e representantes da sociedade civil, pessoas com doenças raras, além da academia. É uma mobilização para que, juntos, possamos delinear o futuro da Política Estadual para as Doenças Raras. No evento, foram discutidas pautas importantes, como o teste do pezinho ampliado, o vínculo com a APS, o papel das equipes de saúde e o acesso às múltiplas especialidades, aos medicamentos e à Atenção Hospitalar nos diferentes serviços”, disse.

Posteriormente, antes de dar início às mesas-redondas, Margareth Pandolfi chamou Irene Neta de Oliveira Pianissola, de Nova Venécia, que vive com uma doença rara, para dar o depoimento dela. “A minha ataxia espinocerebelar é de família e do tipo 3. Passamos três gerações sem diagnóstico. Por isso, sempre digo que os profissionais da saúde que ajudam a diagnosticar um paciente com doença rara proporcionam uma mudança de rumo na vida dessa pessoa. Foi o que aconteceu comigo”, conta.

Ela explica que foi um neurologista que chegou ao diagnóstico da doença rara, degenerativa, hereditária e sem cura até o momento que acomete a família dela. “Eu era professora de matemática até 2017, quando me aposentei por invalidez, e já tinha oito diplomas, mas isso não valia mais nada, eu trabalhava diariamente e no dia seguinte estava deitada no sofá. E me perguntava: ‘E agora, meu Deus?’. Hoje, sou escritora, compositora e palestrante, a ataxia não me define”, comentou Irene Pianissola.

Em seguida, leu um poema de autoria dela, publicado no seu primeiro livro, dedicado a esse médico que tanto a ajudou. A história de superação dela chamou atenção dos participantes do seminário.

O encontro contou com as seguintes mesas-redondas: “Política de Atenção Primária”; “Diagnóstico”; “Atenção e Cuidado” e “Controle Social/Regulação, com a participação de vários especialistas.

Cenário Estadual

A Sesa trabalha com o fortalecimento da Linha de Cuidado para Pessoas com Condições Raras, junto ao Núcleo Especial de Atenção Especializada (Neapri) e da Gerência de Políticas e Organizações de Redes de Atenção à Saúde (Geporas), e, assim, organiza os fluxos assistenciais, além de integrar e articular todos os pontos de atenção — primária e especializada aos usuários do SUS.

O atendimento às doenças raras começa na Atenção Primária (APS), de onde os usuários são direcionados aos ambulatórios para acompanhamento com atendimento multiprofissional ofertado pelo SUS, ou no pré-natal, também na APS, uma vez que essas enfermidades decorrem de fatores genéticos.

Além disso, as Farmácias Cidadãs Estaduais realizam dispensação de medicamentos voltados ao tratamento de doenças raras.